研究人员确定了Angelman综合征的潜在治疗方法

天使综合症是一种罕见的遗传疾病 由母系遗传基因突变引起的，其特征是肌肉控制能力差, 有限的演讲, 癫痫和智障. 虽然目前还没有治愈的方法, 北卡罗来纳大学医学院的一项新研究正在为此做准备.

不像其他单基因疾病，如囊性纤维化和镰状细胞性贫血, 天使综合症有独特的基因特征. 研究人员太阳城娱乐，患有这种疾病的儿童缺少母体遗传的 UBE3A 基因拷贝, 哪一种调节重要蛋白质的水平, 而父亲遗传的 UBE3A 基因副本则处于休眠状态. 缺少一个有效的基因拷贝会导致大脑发育严重中断.

但如果基因的休眠副本可以被激活呢?

本Philpot, 是北卡罗来纳大学医学院细胞生物学和生理学的凯南特聘教授，也是该中心的副主任 北卡罗来纳大学神经科学中心, 他的实验室已经太阳城娱乐了一种安全的小分子, 无创分娩，能够“开启”全脑范围内休眠的父系遗传基因拷贝. 一种基因疗法, 这种潜在的治疗方法可能会给天使综合症患者带来适当的蛋白质和细胞功能.

“我们太阳城娱乐的这种化合物在动物模型发育中的大脑中有很好的吸收作用,菲尔波特说。, 安琪曼综合症的权威专家也是 北卡罗来纳大学莱恩伯格综合癌症中心. “在开始临床试验之前，我们还有很多工作要做, 但这种小分子为开发一种安全有效的治疗天使人综合症的方法提供了一个很好的起点.”

这些结果, 发表于《太阳城娱乐》这是该领域的一个重要里程碑 马克Zylka， W。.R. 该小. 北卡罗来纳大学医学院细胞生物学和生理学特聘教授兼北卡罗来纳大学神经科学中心主任. 他补充说，目前还没有其他小分子化合物对Angelman显示出这样的希望.

汉娜Vihma, 他是菲尔波特实验室的博士后研究员，也是这项研究的第一作者, 同事们筛查了超过2个,从辉瑞化学遗传文库中提取800个小分子，以确定是否可以在患有Angelman综合征的小鼠模型中有效地开启父系 UBE3A.

一种化合物, (S) -PHA533533, 显示了承诺, 但研究人员仍在努力确定细胞内导致药物预期效果的精确目标. Philpot和他的同事们还需要进行进一步的研究，以改进这种药物的药物化学成分，以确保这种化合物——或者它的另一种版本——在未来的临床应用中是安全有效的.

菲尔波特说:“这种化合物不太可能是我们用于临床的确切化合物。. 还有实验室里的药物化学家 杰夫·奥布河, Philpot实验室正在努力识别具有改进药物性能和安全性的类似分子. “然而, 这给了我们一种化合物，我们可以用它来创造一种更好的化合物，可以推向临床.”

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